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Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Rare thyroid disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism
Insulin-resistance syndrome type A
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type B
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel

Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Prader-Willi syndrome
Acromegaly
Turner syndrome
Silver-Russell syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Noonan syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Acquired lipodystrophy
Craniopharyngioma
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Congenital isolated hyperinsulinism
Central diabetes insipidus
Addison disease
Primary lipodystrophy
Acromegaly

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Rare thyroid disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism
Insulin-resistance syndrome type A
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Neonatal diabetes mellitus
Insulin-resistance syndrome type B
Rare insulin-resistance syndrome
MODY
Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
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Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel

Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
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07071 2983670
07071 292784
Page Web
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Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Prader-Willi syndrome
Acromegaly
Turner syndrome
Silver-Russell syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Noonan syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Acquired lipodystrophy
Craniopharyngioma
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Congenital isolated hyperinsulinism
Central diabetes insipidus
Addison disease
Primary lipodystrophy
Acromegaly

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

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